哪些情況需要進(jìn)行染色體檢查?如何才能知道你或配偶,就是那外表正常,卻是攜帶有異常基因或染色體的“隱形攜帶者”?染色體異常的人是否意味著永遠(yuǎn)不可能有自己的寶寶?就此問(wèn)題,記者采訪了廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院婦研所副所長(zhǎng)孫筱放教授。
隱形攜帶者可以外表正常
據(jù)介紹,其實(shí)許多不孕不育問(wèn)題都與染色體異常有關(guān)。比如說(shuō),男性的“克氏綜合癥”,患者的染色體就是XXY,他們的生殖器既像男性又像女性,就是我們俗稱的“陰陽(yáng)人”;有些男性的少精或無(wú)精也是Y染色體的微缺失導(dǎo)致的,Y染色體微缺失占特發(fā)性無(wú)精子癥及嚴(yán)重少精子癥的10%~15%,已成為男性不育遺傳學(xué)研究的一個(gè)熱點(diǎn)。還比如女性的多囊卵巢綜合癥或卵巢功能早衰,也可能是脆性X染色體導(dǎo)致的。
許多人剛聽(tīng)到醫(yī)生建議檢查染色體,大多都像張女士的丈夫一樣很排斥,心想我長(zhǎng)得不錯(cuò)、頭腦也沒(méi)有問(wèn)題、性功能也正常,怎么可能懷疑我基因有問(wèn)題呢?這太傷自尊了!
孫教授解釋,這其實(shí)是許多人的誤區(qū),有些基因異常的在身體構(gòu)造或心智上會(huì)有明顯的表現(xiàn),有些基因異常在外表上是看不出來(lái)的。特別是那些“隱形攜帶者”可能外表完全正常,但他們所攜帶的異常染色體或者基因是造成不良產(chǎn)史及先天畸形的重要原因。
反復(fù)流產(chǎn)可能與染色體有關(guān)
30歲的張女士已經(jīng)是第三次懷孕了,有了前兩次不幸流產(chǎn)的悲痛經(jīng)歷,這一次她格外小心,從知道懷孕的那一天起就一直躲在家中保胎,什么也敢做。就是那一天,她揚(yáng)手打了只蚊子,結(jié)果就出現(xiàn)了流產(chǎn)先兆,在孕10周時(shí)孩子還是流掉了。
張女士夫婦去醫(yī)院檢查時(shí),醫(yī)生建議他們做個(gè)染色體檢查。“什么?懷疑我基因有問(wèn)題,怎么可能?!”張女士的丈夫很難接受。也難怪,他長(zhǎng)得高大、帥氣,碩士學(xué)歷,在某大型外企做高級(jí)主管,可以說(shuō)是相當(dāng)“優(yōu)秀”了。
檢查結(jié)果顯示,造成張女士反復(fù)流產(chǎn)的原因,真的是其丈夫的染色體存在問(wèn)題。
孫筱放教授解釋,反復(fù)自然流產(chǎn)大多數(shù)原因是女性子宮存在結(jié)構(gòu)異常,如易位、倒位等,不過(guò)在反復(fù)自然流產(chǎn)的病例中,也有5-6%的情況是夫妻雙方或某一方為染色體異常攜帶者,特別是女性若患有性染色體非整倍體的,就更易發(fā)生自發(fā)流產(chǎn)。
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